associazione italiana per la NCL

Notizie
Aggiornamento 2005: Riassunto del 10° Congresso sulle Ceroidolipofuscinosi Neuronali (Batten Disease)- Helsinki, Finlandia, 5-8 Giugno 2005.  scarica il documento in formato word

PROGETTO DI RICERCA FINALIZZATA DEL MINISTERO DELLA SALUTE 2003-2005:  scarica il documento in formato word

Nei giorni 1-3 dicembre si è tenuto in Roma , presso l’Istituto Superiore della Sanità, il corso: MALATTIE RARE: DAL SOSPETTO DIAGNOSTICO AGLI ASPETTI SOCIO-SANITARI
(organizzazione: ISTITUTO SUPERIORE DI SANITÀ) (scarica il programma in formato word)durante il quale, per la prima volta in Italia, è stata presentata e discussa la ceroidolipofuscinosi neuronale.
La patologia è stata egregiamente illustrata dai dottori Filippo Maria Santorelli ed Alessandra Tessa, del Laboratorio di Medicina Molecolare dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù in Roma. Questo costituisce un primo traguardo molto importante per tutte le famiglie che, anche attraverso la nostra associazione, si stanno sforzando di portare la NCL all’attenzione delle Istituzioni competenti.
La nostra associazione, che ormai già da un anno sta collaborando attivamente con il Centro delle Malattie Rare dell’Istituto Superiore della Sanità per addivenire alla redazione del Registro della patologia in Italia, è stata invitata a partecipare ed ha così potuto esprimere in detta sede, in presenza di esponenti istituzionale e scientifici, i fondamentali obiettivi che intende perseguire.


La ceroidolipofuscinosi neuronale (in sigla NCL ) e’ una  malattia genetica  rara, di tipo metabolico appartenente alle malattie neurologiche da accumulo lisosomiale in eta’ infanto-giovanile.

Le sue manifestazione cliniche prevalenti sono rappresentate da epilessia, deterioramento motorio ed intellettivo, oltre che  da deficit visivo.

AI GENITORI

Attraverso questo dominio noi Vogliamo informare tutti coloro che ne sono interessati che, nel 2001, si e’ costituita l’ “Associazione Italiana per la NCL “, dall’iniziativa di due genitori al cui bambino, di anni 7, e’ stata diagnosticata questa grave malattia.

Vi chiediamo di collaborare con noi e di associarvi per dare forza alle nostre iniziative. Per associarsi basta inoltrare specifica richiesta scritta ( al nostro indirizzo o via fax al n.0825/622133), con l’esatta indicazione anagrafica, residenza, codice fiscale ed eventuale numero telefonico di riferimento. Il Consiglio Direttivo valuterà le richieste pervenute e risponderà in tempi brevi.

Lo scopo fondamentale ( statuto in formato word ) ed iniziale dell’Associazione consiste ad oggi in :

1) individuare, sul territorio nazionale, le famiglie con persone affette da NCL;

2) promuovere lo studio, la ricerca scientifica, la sperimentazione, l’informazione sulla NCl, in Italia;

3) coordinare dette  famiglie, promovendo occasioni di incontro e di scambio di esperienze, affinché  possa realizzarsi quanto descritto al precedente punto 2);

4) sviluppare contatti con strutture analoghe in tutto il mondo, favorendo così  l’interscambio scientifico e un costante aggiornamento.

L’Associazione e’ aperta a tutti coloro che, interessati alla realizzazione di dette finalità, oltre che  a quelle ampiamente dettagliate  nello statuto adottato, ne condividano lo spirito e gli ideali.

Alla luce di quanto premesso e con la Vs.collaborazione, noi vogliamo:

  • avviare in Italia l’istituzione di un “ Registro” di questa patologia, quale primo passo necessario per una verifica effettiva del numero dei casi diagnosticati (ricerca di base)presso le varie  strutture ospedaliere ed universitarie;

  • sensibilizzare gli Organi Preposti ad avviare ricerche anche in questo campo per aiutare i ns.figli piu’ direttamente anche qui in Italia.

AI MEDICI NEUROLOGI – AI NEUROPSCHIATRI  INFANTILI
AI RESPONSABILI DELLE STRUTTURE  METABOLICHE  E NEUROOFTALMOLOGHE  - AI DIPARTIMENTI UNIVERSITARI
AI PEDIATRI TUTTI

Richiediamo la Vs.collaborazione per farci conoscere dagli altri genitori di bambini affetti da NCL.

Come avete letto il ns.scopo e’ l’aggregazione delle famiglie per cercare di promuovere lo studio e la ricerca scientifica sulla NCL anche in Italia.

I dati presentati dalle diverse strutture ospedaliere  italiane partecipanti al 1° Convegno Internazionale sulla patologia svoltosi in Milano attesta che esistono molti casi gia’ diagnosticati di bambini affetti da NCL, seppure in differenti forme.

Eppure sono poche le famiglie che si conoscono e che possono facilmente scambiarsi informazioni e consigli.

Non ci risulta ancora un progetto di studio ed un Registro clinico di tale malattia in Italia.

Solo detta unificazione di persone e l’adozione di progetti di studio comuni potranno porre la giusta attenzione su tale patologia, rara ma comunque incidente anche sulla ns.popolazione.


NCL A TELETHON
Collegamento alla sezione del sito di telethon relativa alla NCL

COME CONTATTARCI :

 EMAIL : ncl@ceroidolipofuscinosi.it

TELEFONO/FAX: 0825/622133
CELL: 338/3999839